隨著基因測序技術與醫療水平的發展，基于母體血漿cfDNA的無創產前檢測（NIPT）技術逐漸進入了大眾的視野。此前研究表明，NIPT對高風險妊娠唐氏綜合征的敏感性超過99％，并且能夠避免侵入性檢測帶來的可能風險，被越來越多地應用于產檢中。眾多準媽媽和臨床醫生也多認為，相比于直接進行侵入性檢測，NIPT與侵入性檢測相結合的方式更具有臨床優越性。但一直以來，并沒有明確的臨床證據能夠證明，NIPT能夠顯著降低臨床流產率。
為驗證上述觀點，并研究兩種篩查手段的確切臨床效果，來自法國SAFE21研究組的科學家進行了一項為期兩年的隨機臨床試驗，最新發表的研究結果也著實讓人十分意外！研究人員發現，NIPT與侵入性檢測手段相比，在流產率方面或許并沒有顯著差異！相關研究結果于昨日在線發表在《美國醫學會雜志》（JAMA）上。
這難道意味著，侵入性檢測的安全性和NIPT沒區別嗎？先別慌！讓小編帶你詳細了解一下這項研究及其結果。
在這項研究中，SAFE21研究組成員對來自法國的數千名孕婦進行了隨機臨床試驗，主要對比了在妊娠前3個月采用NIPT與侵入性檢測，對唐氏綜合征高危孕婦流產率的影響。據悉，該研究是第一項比較NIPT檢測與侵入性檢測的隨機臨床試驗。共有2592名孕婦參與了該研究，平均年齡為36歲。此外，根據母親年齡和在孕早期篩查時獲得的其他臨床數據，該研究中所有孕婦的胎兒都被認為比普通人具有更高的出生缺陷風險。
受試者被隨機分成兩個試驗組：一組僅依靠侵入性檢測方式，如羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛取樣；另一組采用NIPT與侵入性檢測結合的方式，當檢測結果顯示母體血液樣本中的cfDNA含有21三體時，會對該孕婦進行侵入性檢測。在經過一系列的確認后，研究人員最終保留了2051名女性，其中1017名接受了侵入性檢測，1034名女性接受了NIPT檢測。
研究結果顯示，在侵入性試驗組和NIPT試驗組中，發生流產的平均時間均在妊娠19.9周。同時，在接受NIPT檢測的孕婦中，只有8.3％接受了羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛取樣。共發現27個唐氏綜合征病例，唐氏檢出率為100%，假陽性率為5.6％，其中包括一例染色體異常。相比之下，該研究的侵入性檢測組有近77％的孕婦接受了羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛取樣，共檢測到49例染色體異常，包括11例非三體性21染色體異常。
研究人員指出，雖然NIPT檢測結合驗證性侵入性檢測能夠可靠地確診唐氏綜合征，但兩試驗組妊娠前24周的流產率相似（均為0.8%），未發現顯著差異。此外，盡管NIPT的使用明顯減少了侵入性檢測手段的使用，但研究結果顯示，NIPT的應用或許并未減少高危病例的流產率和胎兒的宮內死亡率。
難道說，NIPT的使用并未讓患者和社會獲益，而僅僅是科學家的好奇心和資本的推動嗎？
在過去的二十年中，唐氏綜合征的產前篩查技術得到了顯著提高，NIPT功不可沒。對于NIPT技術，近年來各界爭議不斷。安全性是在高危孕婦中實施NIPT的重要依據，但僅從流產率和胎兒的宮內死亡率方面就否定NIPT的安全性無疑是缺乏科學依據的。研究人員也強調，鑒于該臨床試驗的隨機性，該發現在分析臨床流產率的差異方面可能仍然不夠充分。
在編者看來，雖然該文章報道的研究結果不盡如人意，但并不想引起大家對NIPT的質疑與憂慮，只想讓大家能夠更加理性地看待NIPT及其應用。毋庸置疑，NIPT是產前篩查技術的一大突破，更成為常規檢測強有力的補充，NIPT以其無創、樣本獲取簡便和高靈敏度等技術優勢，以及減輕孕婦心理負擔、減輕社會經濟負擔等應用優勢，已經為眾多孕婦及其家庭帶來福音。能否讓受檢者獲益是評價任何檢測技術價值高低的重要指標，我們也希望，JAMA的這項研究能夠讓各界對NIPT的應用價值進行更多理性討論。
參考資料：
1.?Effect of Cell-Free DNA Screening vs DirectInvasive Diagnosison Miscarriage Ratesin Women With Pregnanciesat High Risk of Trisomy 21 A Randomized Clinical Trial
2. Cell-Free DNA Screening, Invasive Testing Show Similar Miscarriage Rates, Study Suggests
轉自：測序中國